Առողջություն

Ինչ է ֆենիլկեթոնուրը: Ինչպե՞ս է ախտորոշվում:

Ինչ է ֆենիլկեթոնուրը: Ինչպե՞ս է ախտորոշվում:



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Չնայած ֆենիլկեթոնուրիան տեղի է ունենում ԱՄՆ-ում և եվրոպական շատ երկրներում յուրաքանչյուր 10,000-30,000 նորածնի մեջ, այն տեղի է ունենում մեր երկրի 3000-4000 նորածիններից մեկում: Երեխաների առողջության և հիվանդությունների գերմանական մանկական հիվանդանոցի մասնագետ Alper Soysal- ը մարմնում սպիտակուցի ավելացման հետ մտավոր հետամնացություն Այն ուշադրություն է հրավիրում ֆենիլկեթոնուրիայի վաղ հայտնաբերման կարևորությանը:

: - Ի՞նչ է ֆենիլկեթոնուրիան:
Դոկտոր Ուղղակի կապվեք Alper- ի հետ Ֆենիլկեթոնուրիան հազվագյուտ ժառանգական նյութափոխանակության հիվանդություններից մեկն է: Երեխա, որը թերի գեներ է ստանում, որոնց ծնողները հիվանդություն չեն առաջացնում, ծնվում է ֆենիլկեթոնուրիայով: Եթե ​​ծնողները կրողներ են, ապա այս զույգի յուրաքանչյուր երեխայի մեջ տեսնելու հնարավորությունը 25% է: ֆենիլկոտունուրիամեր հասարակության մեջ դեռևս բավարար չափով հայտնի չէ, և եթե այն չմշակվի, պատճառ է դառնում, որ երեխան հաշմանդամ լինի կյանքի համար: Այս հիվանդությամբ ծնված երեխաները չեն կարող մարսել սպիտակուցային սննդի մեջ պարունակվող ֆենիլալանին պարունակվող ամինաթթուն, որը, ի վերջո, կուտակվում է արյան և մարմնի այլ հեղուկների մեջ: ֆենիլալանին և դրա բեկորները ոչնչացնում են երեխայի զարգացող ուղեղը և պատճառ դառնում, որ այն դառնում է խիստ մտավոր հետամնացություն, ինչը հանգեցնում է նյարդային համակարգի շատ այլ ախտանիշների: Չնայած ֆենիլկեթոնուրիան դիտվում է Ամերիկայում և եվրոպական շատ երկրներում յուրաքանչյուր 10,000-30,000 նորածնի մեջ, այն դիտվում է մեր երկրում 3000-4000 նորածինների մոտ: Թուրքիան մեկ ազգի առավել տարածված հիվանդությունների ֆենիլկոտունուրիա: Հաճախակի ամուսնությունները մեր երկրում հանգեցնում են նման հիվանդությունների հետևման բարձր հաճախության, որի դեպքում ծնողները կրողներ են: Չնայած հարազատ ամուսնությունը մեծացնում է հիվանդության դեպքերը, չկապված անհատների երեխաները նույնպես կարող են ծնվել հիվանդությամբ: Քանի որ երեք չորս յուրաքանչյուր 100 մարդ Թուրքիայում շարունակում է մնալ կրող այս հիվանդության.

: - Ինչպե՞ս է ախտորոշվում:
Դոկտոր Ուղղակի կապվեք Alper- ի հետ Կյանքի առաջին մի քանի ամիսների ընթացքում ֆենիլկեթոնուրիայով նորածինները չեն կարող տարբերակել առողջ նորածիններից: ֆենիլկոտունուրիա երեխաներ 5-6 ամիս անց ակնհայտ է դառնում հետախուզության անկումը: Ի տարբերություն իրենց հասակակիցների ՝ նրանք չեն կարող ձեռք բերել այնպիսի հմտություններ, ինչպիսիք են նստելը, քայլելը և խոսելը: Քանի որ նրանց ուղեղի զարգացումը նորմալ չէ, նրանց գլուխները մնում են փոքր: Բացի այդ, փսխումը, ձեռքերը, ձեռքերը, գլխի շարժումները, առգրավումները, մաշկի վրա եղունգները, մեզի հոտը և քրտինքի նման բորբոսը հիվանդության կարևոր ախտանիշ են: Այս երեխաների 60% -ում աչքերը, հոնքերը և մաշկի գույնը ավելի թեթև են, քան ծնողները:

: - Ե՞րբ է հնարավոր վերջնական ախտորոշում կատարել:
Դոկտոր Ուղղակի կապվեք Alper- ի հետ Ֆենիլքեթոնուրիայով ծնված երեխայի վաղ ճանաչումը առանց ուղեղի վրա ազդելու շատ կարևոր է: Գոյություն ունի սկրինինգային թեստ, որը կարող է կիրառվել այս նպատակով մշակված յուրաքանչյուր նորածին երեխայի վրա: Ծնվելուց 72 ժամ անց հատուկ ֆիլտրի թղթի վրա արյան 2 կաթիլ բավարար է ախտորոշման համար: Երբ նորածինը ախտորոշվում է կյանքի առաջին օրերին, անհրաժեշտ է, որ բոլոր նորածինները հետազոտվեն զարգացած երկրներում ֆենիլկոնուրիայի համար, քանի որ համապատասխան հոգեկան թերապիան կարող է կանխել մտավոր հետամնացությունը:

: - Ինչպիսի՞ դիետա:
Դոկտոր Ուղղակի կապվեք Alper- ի հետ ֆենիլկոտունուրիա վաղ ախտորոշում մի հիվանդություն է, որը կարելի է բուժել: Բուժման ընդհանուր սկզբունքը `սննդի հետ վերցված ֆենիլալանինի քանակը նվազեցնելն է և արյան ֆենիլալանինի մակարդակը նորմալ սահմաններում պահելը: Դիետիկ թերապիան պահանջում է հատուկ և դեղագործական բանաձևերի և դեղորայքային արտադրանքների օգտագործում, որոնք նվազել են ֆենիլալանինը կամ չեն պարունակում ֆենիլալանին: Եթե ​​ֆենիլկեթոնուրիան հայտնաբերվում է նորածնային զննումով և առաջին 3 ամիսների ընթացքում բուժումը չի սկսվել, ապա անխուսափելի է զարգացնել մտավոր հաշմանդամություն, որը կհամապատասխանի հիվանդության ծանրությանը: Բուժումը հնարավորինս շուտ սկսելը դրականորեն կանդրադառնա մտավոր գործունեության վրա:

Հիվանդի սննդային կարգավիճակը պետք է գնահատվի կանոնավոր պարբերականությամբ, արյան ֆենիլալանինի և տիրոսինի մակարդակը պետք է չափվի, և դիետան պետք է ճշգրտվի չափման մակարդակների համաձայն, և պետք է վերահսկվի մտավոր զարգացումը: Արյան ֆենիլալանինի մակարդակը պետք է չափվի շաբաթական 2 անգամ առաջին 2 տարում, շաբաթը մեկ անգամ 2-4 տարվա ընթացքում, 15-10 անգամ մեկ անգամ 4-10 տարի, ապա ամիսը մեկ անգամ: Արյան ֆենիլալանինի մակարդակը պետք է պահվի 2-6 մգ / դլ-ի միջև `0-12 տարի հետո, 12-ից հետո` 2-11 մգ / դլ-ով և 2-4 մգ / դլ-ով `ֆենիլկեթոնուրիայով հիվանդի հղիության ընթացքում:

: - Որքա՞ն է տևում դիետան:
Դոկտոր Ուղղակի կապվեք Alper- ի հետ Չնայած բուժումը պետք է իրականացվի շատ լավ կյանքի առաջին 8-10 տարիների ընթացքում, համենայն դեպս, երբ ուղեղի հյուսվածքն ամենաարագ զարգանում է, դիետան պետք է լինի ողջ կյանքի ընթացքում: Ֆենիլկեթոնուրիայով հիվանդները, ովքեր նորածնային շրջանում սկսել են դիետիկ թերապիա, ընկալման դժվարություն են առաջացնում և նվազում են ուշադրությունը, եթե նրանք մեծանում են սննդակարգից:

: - Արդյո՞ք այս հիվանդությամբ երեխաները պետք է կրծքով կերակրվեն:
Դոկտոր Ուղղակի կապվեք Alper- ի հետ Կրծքի կաթը նորածինների աճի և զարգացման համար անհրաժեշտ սնունդ է: Նաև ֆենիլկեթոնուրիայով նորածիններ կրծքի կաթ ֆենիլալանինի ազատ խառնուրդների (դեղորայքային բանաձև) և արյան ֆենիլալանինի արժեքները միասին կարելի է սերտորեն դիտարկել: Ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս, որ աճը և մտավոր զարգացումը ավելի լավն են ֆենիլկոնուրիայով նորածինների մոտ, ովքեր կյանքի առաջին տարիներին կրծքով կերակրում են:

: - Որո՞նք են այն կետերը, որոնց վրա պետք է ուշադրություն դարձնեն ընտանիքները:
Դոկտոր Ուղղակի կապվեք Alper- ի հետ Մեր ժամանակի այս հիվանդության միակ բուժումը ֆենիլալանինի սահմանափակ դիետան է, որը պետք է վերահսկվի նյութափոխանակության հիվանդությունների մասնագիտացված ընտանեկան բժիշկների, մանկաբույժների, դիետոլոգների և լաբորատորիայի մասնագետների կողմից: Քանի որ այն հիվանդները, ովքեր չեն համապատասխանում բուժմանը, կարող են ունենալ մտավոր և զարգացման խանգարումներ, հիվանդների ընտանիքները պետք է շատ լավ սովորեն սննդակարգը: Եթե ​​մոր առաջին երեխան ծնվել է հիվանդությամբ, հնարավոր է պարզել ՝ երկրորդ երեխան հիվանդ է, մինչ մայրը դեռ արգանդում է:

: - Կա՞ն որևէ կենտրոն, որտեղ ընտանիքները կարող են դիմել:
Դոկտոր Ուղղակի կապվեք Alper- ի հետ «Փենիլքեթոնուրիա» բալունանով երեխաների սկրինինգի և պաշտպանության «Tarama» ասոցիացիան, որը զբաղվում է ֆենիլկեթոնուրիայի պատճառով մտավոր հետամնացության կանխարգելմանն ուղղված գործողություններով, Առողջապահության նախարարության կազմակերպմամբ ջանքեր է գործադրում մեր երկրում ծնված յուրաքանչյուր երեխա այս հիվանդության տեսանկյունից ցուցադրելու համար: Ստամբուլի և Մարմարարայի շրջանի Ստամբուլի համալսարանի բժշկական ֆակուլտետի ասոցիատիվ մասնաճյուղը, Իզմիրի նահանգում և Էգեյան շրջանի Դոկուզ Էյուլուլի համալսարանի բժշկական ֆակուլտետի Իզմիրի մասնաճյուղը և Անկարայի Հացեթպե համալսարանի բժշկական ֆակուլտետի այլ շրջաններում անցկացնում են ցուցադրման ծրագիր: Բացի ցուցադրական աջակցություն ցուցաբերող ազգային ասոցիացիայից, ստեղծվել է «Ֆենիլկեթոնուրիա» և «Մետաբոլիկ հիվանդություն ունեցող նման երեխաներ» հիմնադրամը (METVAK) `ապահովելու աջակցություն հիվանդներին և բոլոր տեսակի ֆինանսական օժանդակությունները ընտանիքների հետ, ովքեր ունեն ֆենիլքեթոնուրիա ունեցող երեխաներ, բայց որոնք ֆինանսապես կենսունակ չեն: Ստամբուլի համալսարանի Ստամբուլի բժշկական ֆակուլտետի մանկական առողջության և հիվանդությունների ֆակուլտետ.
TEL: 0.212.635 07 56 - 635 09 98
ՖԱՔՍ: 0.212.631 18 61


Video, Sitemap-Video, Sitemap-Videos